I en artikel med titeln”Whole-genome genotyping and resequencing reveal the association of a deletion in the complex interferon alpha gene cluster with hypothyroidism in dogs” i den internationellt välrenommerade tidskriften BMC Genomics har en forskargrupp påvisat en genförändring av betydelsen för utvecklingen av och skydd mot en rubbning i sköldkörtelns funktion.
Studierna påbörjades för 20 år sedan med insamling av diagnostiska uppgifter och DNA från hundar i rasen riesenschnauzer ödda 1992 och 1995. Efter studier publicerade under perioden 2009 och 2015 förekomsten av sköldkörtelrubbning i rasen och andra geners påverkan har man i fördjupade studier nu lyckats påvisa en mycket specifik förändring i arvsmassan hos dessa hundar som det finns en motsvarighet också hos människa. Resultaten har betydelse för förståelsen av uppkomsten sköldkörtelrubbning hos både hund och människa. Hos hund kan den på sikt underlätta val av avelsdjur även om det än så länge måste bygga på den diagnostik och provtagning som tidigt avslöjar sjukdomsförekomst.
Dessa studier har utgjort grunden både för en doktorsavhandling vid Sveriges Lantbruksuniversitet 2012 av Katarina Sundberg och vid Uppsala Universitet 2017 av huvudförfattaren till artikeln Matteo Bianchi. Studien har bedrivits inom ramen för ett större EU Projekt (LUPA) med syfte att klarlägga ärftligheten hos en rad komplexa sjukdomar hos hund av betydelse också för motsvarande sjukdomar hos människa. Inom LUPA - projektet studeras också andra endokrina rubbningar som diabetes, cancerförekomst, hjärtsjukdomar och atopiskt eksem. I denna studie av sköldkörtelrubbning liksom de andra som studerats inom LUPA -projektet visar det sig precis som hos människa att det inte rör sig om en sjukdom utan många olika varianter med olika genförändringar som bakomliggande orsak till en snarlik sjukdomsbild.
Arbetet har finansierats med stöd av European Research Council, Veteskapsrådet, Forskningsråd Formas och Agria och SKK Forskningsfond.
Läs mer:
Länk till artikeln finns här.
För mer information om artikeln och bakomliggande forskning kontakta
Vid Uppsala Universitet: Gerli Rosengren Pielberg gerli.pielberg@imbim.uu.se
Vid Sveriges Lantbruksuniversitet: Åke Hedhammar ake.hedhammar@slu.se