Allmänna frågor om DNA-tester

Vad är egentligen DNA?

Förkortningen DNA står för deoxiribonukleinsyra. DNA är en lång molekyl som finns i cellkärnan och som innehåller våra gener, eller det som i dagligt tal kallas för arvsmassan.

Vad är det man kan upptäcka genom att göra ett DNA-test?

Med ett DNA-test tittar man på ett specifikt ställe i arvsmassan för att se vilka genvarianter hunden har, just för den gen som testet är gjort för.  Många gener finns i olika varianter, så kallade alleler. En hund har ärvt en genvariant från varje förälder, och ibland kan någon av dessa vara defekt. Med ett DNA-test kan man se om hunden har ärvt den normala allen, eller den muterade, alltså den defekta, från sina föräldrar.

Undersöker ett DNA-test hela arvsmassan, eller bara en del?

DNA-tester är väldigt specifika och är designade för att undersöka en enskild plats på DNA-molekylen, en viss gen, där man vet att någon genvariant har en koppling till en viss defekt eller sjukdom. Det finns också en del tester för andra egenskaper, som till exempel pälsfärg eller pälslängd.

För vilka sjukdomar är DNA-tester värdefulla?

DNA-tester är särskilt värdefulla för sjukdomar som är svåra att diagnosticera, som debuterar sent i livet (kanske först efter att hunden gått i avel) eller som är allvarliga och innebär ett stort lidande för hunden. Generellt bör man i avelsarbetet utgå ifrån hur vanligt förekommande och hur stort kliniskt problem en sjukdom är, snarare än att utgå ifrån vilka tester som finns tillgängliga.

Fungerar DNA-tester för alla typer av sjukdomar, eller bara vissa?

De allra flesta DNA-tester som erbjuds idag är för sjukdomar med en så kallad enkel recessiv nedärvning. Alltså sjukdomar som styrs av en enstaka genvariant, och där hunden måste ha ärvt den defekta genvarianten från båda sina föräldrar för att bli sjuk.

Finns det DNA-tester även för sjukdomar med en mer komplex genetisk bakgrund?

Ja, det börjar komma en del DNA-tester även för sjukdomar som påverkas av flera gener och kanske också miljöfaktorer, där man identifierat någon eller ett fåtal genvarianter som ger en ökad risk för att drabbas av sjukdom.

Sådana här tester är svårare att tillämpa i avelsarbetet eftersom de inte ger ett lika svart-vitt svar utan snarare en riskbedömning. Många gånger är det också oklart hur mycket ökad risk, t ex en genetiskt affekterad hund löper att bli kliniskt sjuk. Man vet inte heller vilka andra genetiska riskfaktorer för åkomman som hunden bär på, eller i vilken utsträckning miljöeffekter inverkar.

Finns det någon sammanställning över alla tillgängliga DNA-tester för hund?

Organisationen International Parnership for Dogs, IPFD, har genom projektet Harmonization of Genetic Testing for Dogs skapat en omfattande databas med DNA-tester. Databasen finns tillgänglig genom www.dogwellnet.com och är sökbar på test/sjukdom, ras och laboratorium

Observera att det faktum att ett test finns med i denna sammanställning inte innebär att testet är validerat eller relevant för aktuell ras.

Vilka är fördelarna med att använda ett DNA-test?

En stor fördel med ett DNA-test är att man på ett säkert sätt, och tidigt i hundens liv, kan få veta om hunden riskerar att själv drabbas av en viss sjukdom, eller om den kanske kan nedärva defekta genvarianter till sina avkommor. DNA-testet kan alltså både underlätta vid diagnos - men också vara ett viktigt avelsverktyg.

Vad betyder det att hunden är normal, anlagsbärare eller genetiskt affekterad?

De flesta sjukdomar man kan DNA-testa för följer en så kallad autosomal recessiv nedärvning. Om hunden har ärvt den defekta/muterade genvarianten (sjukdomsanlaget) från båda sina föräldrar kallas den för genetiskt affekterad, och kommer sannolikt att drabbas av just den här sjukdomen under sin livstid. Om hunden endast är anlagsbärare, alltså har ärvt den defekta genvarianten från bara den ena föräldern, kommer den inte själv att bli sjuk men kan ändå nedärva sjukdomsanlaget till sina avkommor om den används i avel. En normal, eller fri, hund har inte ärvt sjukdomsanlaget från någon av sina föräldrar och kan därför varken bli sjuk själv eller föra sjukdomsanlaget vidare.

Det har kommit ett DNA-test för en ögonsjukdom i min ras, måste jag ändå fortsätta ögonlysa, eller kan jag slippa det?

I många raser förekommer olika former av samma eller liknande ögonsjukdom, t ex PRA (progressiv retinal atrofi). I de flesta fall finns DNA-test tillgängligt endast för någon eller ett par av dessa varianter, medan andra mutationer som kan ge liknande symptom fortfarande inte är kartlagda. Det kan också förekomma andra ögonsjukdomar i rasen som man vill kunna upptäcka med ögonlysning.  Av den här anledningen är ett DNA-test för en ögonsjukdom i de flesta fall inte en ersättning till vanlig ögonlysning, utan ett komplement.

Om båda föräldrarna är testade fria, och alltså inte kan ha nedärvt sjukdomsanlaget, måste jag ändå testa min hund?

Om båda föräldrarna till din hund är testade fria, och har resultat inlagda i SKKs databas, kommer din hund automatiskt att påföras beteckningen hereditärt fri. Det här gäller även om det är mor- och farföräldrarna som är friade, eller anfäder ännu längre bak. Under förutsättning att de friande resultaten är registrerade hos SKK. Idag finns ingen begränsning av antalet generationer för hereditärt fria hundar. Detta kommer dock att begränsas till tre generationer (se nästa fråga).

Är ett hereditärt friande resultat lika säkert som att testa sin hund?

Det finns alltid en viss osäkerhet i ett hereditärt friande resultat, särskilt om testresultaten som ligger till grund för det hereditärt friande resultatet ligger många generationer bak. En förutsättning är att hundarnas härstamning är korrekt, och att samtliga testresultat som ligger till grund för beteckningen hereditärt fri är korrekta. Med anledning av dessa osäkerhetsfaktorer utfärdar SKK inte några intyg för hereditärt friade hundar. Man har också inom SKKs Avelskommitté beslutat om att införa en begränsning av antalet generationer för hereditärt fria hundar till 3, så snart tekniska och administrativa rutiner finns på plats för att genomföra detta.

Vilka begränsningar finns det med DNA-tester?

DNA-tester ger inte svar på allt, utan endast specifikt för den genvariant/det sjukdomsanlag som testet avser. För många sjukdomar, som t ex ögonsjukdomen PRA, kan det finnas olika genetiska bakgrund till samma eller liknande sjukdom inom en ras. Det är viktigt att ha i åtanke att hundavel handlar om mycket mer än enstaka sjukdomar, och att genetiska tester, även om de idag är många, inte ger hela bilden.

Är DNA-tester oftast designade för en viss ras?

Ja, DNA-tester är ofta rasspecifika. Liknande sjukdom eller åkomma kan orsakas av olika mutationer i olika raser. I vissa fall kan det förstås vara samma mutation som förekommer i flera raser, och testet erbjuds då för flera olika raser. Men det är viktigt innan man testar att säkerställa att testet är testat på, och tillförlitligt för, den ras eller population man vill använda det för.

Hur ser man på genetiskt affekterade hundar ur avelssynpunkt?

Om man väljer att testa sin hund så är man också skyldig att ta hänsyn till testresultatet i sitt avelsarbete. Visar testet att hunden har ärvt sjukdomsanlaget från båda föräldrar (är genetiskt affekterad) får den enligt såväl svensk lagstiftning som SKKs regelverk inte användas i avel, även om den ännu inte har utvecklat kliniska symptom.

Kan man använda en anlagsbärande hund i avel?

Ja, det går bra så länge man parar den med en fritestad hund. En hund som är anlagsbärare för en sjukdom med autosomal recessiv nedärvning har ärvt den defekta genvarianten från enbart den ena föräldern. Hunden själv kommer inte att utveckla sjukdomen (eller den variant av sjukdomen som testet avser), men den kan nedärva sjukdomsanlaget till sina avkommor.

Så länge man parar en anlagsbärande hund med en individ som är fritestad för motsvarande sjukdomsanlag riskerar dock inte avkommorna att bli genetiskt affekterade, och kan således inte utveckla den aktuella sjukdomen. Anlagsbärande hundar kan därmed, tack vare tillgången till ett DNA-test, utgöra en viktig resurs i avelsarbetet. Kanske har hunden andra för rasen viktiga kvaliteter.

Vad beror det på att inte alla DNA-tester kan anses tillförlitliga?

Om ett test inte är tillförlitligt finns en risk att hundens testresultat (genotyp) inte överensstämmer med dess kliniska status (fenotyp). Exempelvis kan man inte vara säker på att en fritestad eller anlagsbärande hund faktiskt inte blir sjuk, eller vice versa kanske en genetiskt affekterad hund inte alls utvecklar sjukdomen.

Det här kan bero på att nedärvningen inte är helt klarlagd, det kan finnas fler gener än den testet tar hänsyn till som påverkar den aktuella sjukdomen. Det kan också vara så att den forskning som ligger till grund för testet är baserad på en eller ett fåtal raser, men att labbet sedan tillhandahåller testet för ytterligare raser utan att ha säkerställt ordentligt att den aktuella genvarianten har samma effekt i de raserna.

Hör dig gärna för med din rasklubb innan du testar om du är osäker på testets tillförlitlighet. Läs också på om testet på labbets webbplats, eller ta en direktkontakt med labbet för att efterhöra vad testresultatet egentligen säger och hur säkert det är.

Vad är risken med att tillämpa ett test som inte är tillförlitligt eller ordentligt validerat?

Risken är att hunden på osäkra grunder antingen utesluts från avel, eller kanske ännu värre, falskeligen bedöms som fritestad för en sjukdom som den kanske bär på andra riskgener för. Man riskerar alltså att ta avelsbeslut på felaktiga eller osäkra grunder. Risken är förstås också att stor fokus i avelsarbetet läggs på ett resultat som kanske varken är korrekt eller relevant. Om det DNA-test som erbjuds inte anses tillförlitligt är det bättre att avstå från att testa sin hund.

Hur får man som hundägare/uppfödare reda på vilka rekommendationer för avel som gäller för olika tester eller sjukdomar i en ras?

Det bästa är att man tittar direkt på rasklubbens webbplats, eller i den rasspecifika avelsstrategin (RAS), vilka krav och rekommendationer klubben har. Man kan förstås också ta en direktkontakt med avelsfunktionär i rasklubben om man känner sig osäker på om man bör testa sin hund eller inte.

Kan DNA-tester användas för andra egenskaper än sjukdomar?

Ja, det finns en del DNA-tester även för t ex exteriöra egenskaper hos hund, som pälsfärg eller pälslängd. DNA-tester även användas för att genomföra härstamningskontroll, d v s säkerställa att de individer man tror är föräldrar till en hund faktiskt också är det. Ofta är det då hundens pappa man är osäker på. DNA-tester kan även användas i forskningen, exempelvis för att studera genetisk variation och släktskap mellan olika hundpopulationer eller arter.

Kan man göra ett DNA-test för att se vilken eller vilka raser en hund är?

Det finns ett företag som heter Wisdom Panel som erbjuder denna typ av test. SKK använder sig dock inte av sådana här tester för att fastställa om en hund är av den ras som sägs, och har inte heller validerat eller utvärderat de tester labbet erbjuder. Vi kan därför inte uttala oss om säkerheten i resultaten.

Vad är en DNA-profil?

En DNA-profil kan sägas vara ett sorts genetiskt id-kort och innebär att man tittar på ett antal så kallade markörer i arvsmassan och dokumenterar vilka genvarianter hunden har i dessa. Eftersom markörerna har stor variation bildar de en unik profil för varje individ, som ett genetiskt fingeravtryck. DNA-profilen i sig ger ingen information om vilka egenskaper en hund bär på, men kan användas för att t ex kontrollera härstamningen, förutsatt att även föräldradjuren till hunden har DNA-profiler genomförda enligt samma standard (med samma markörer).